El niño arroyano de la sonrisa permanente

Desde el año 2013 cada 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman. Es una enfermedad de la que, hasta hace poco, Beatriz R., vecina de Arroyo de la Encomienda, no había escuchado hablar y que sin embargo, ahora está muy presente en su vida. Se trata de un grave trastorno neurogenético, que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas, unas 500.000 en todo el mundo. Una de ellas, es su único hijo Pablo (nombre ficticio), de 17 meses.

Tras un largo peregrinaje de consulta en consulta, fue el pasado mes de diciembre cuando Beatriz y su marido recibieron el diagnóstico. Para ellos fue un jarro de agua fría que al principio les inmovilizó, pero muy pronto se pusieron a trabajar por su bebé y por el resto de pequeños que, como él, están afectados por esta rara enfermedad. La sonrisa y risa frecuente es uno de los rasgos característicos de este trastorno genético, como también lo son las convulsiones -que amenazan su vida-, los retrasos importantes en el desarrollo del habla y del equilibro, la discapacidad intelectual, los problemas gastrointestinales, la alteración en el sueño y la falta de lenguaje oral o balbuceo cuando son bebés.

Los que lo padecen, suelen tener personalidades felices y excitables. Y así es Pablo, un bebé feliz y ajeno a lo que le ocurre y con una permanente sonrisa que lo ilumina todo. «Comenzamos a sospechar que algo no iba bien, cuando tenía 6 meses porque no se sentaba. Se lo comentamos a la pediatra y nos dijo que no le veía mal y que mejor esperáramos un poco. Al mes siguiente, seguía igual y ya nos derivó al neurólogo. Al mismo tiempo, consultamos con un fisioterapeuta que nos dijo que podía tener un retraso motor y que aparentemente al niño no se le veía nada que pudiera ser sospechoso de algo grave», cuenta esta madre. «La neuróloga le hizo pruebas y vio que tenía hipotonía. Nos dijo que con ejercicio se podía recuperar. Pero como no fue así, y finalmente le hicieron unas pruebas genéticas», prosigue esta madre, cuyo gran objetivo en la vida es que Pablo no pierda nunca su eterna sonrisa.

Tres meses tuvieron que esperar por los resultados que arrojaron que había un defecto en el cromosoma 15 y que había dos posibilidades. Su hijo podía padecer el síndrome Prader-Willi o el de Angelman. «Tras una segunda analítica, en diciembre nos confirmaron que era el Síndrome de Angelman lo que Pablo tenía. De los dos posibles resultados, éste era el peor, porque es el que más retraso tiene en todos los aspectos. Nos dijeron que andaría pero con mucho esfuerzo, pero que no iba a hablar. Recibir ese diagnóstico nos hundió por completo. Fue muy duro», dice emocionada.

Aparte de en su familia más cercana, Beatriz y su marido han encontrado el mayor consuelo en la Asociación Síndrome de Angelman (ASA), una entidad sin ánimo de lucro integrada por padres con hijos afectados por este síndrome. «Tenemos un grupo de whatsapp y nos ayudamos unos a otros contándonos nuestras experiencias. La asociación facilita la comunicación entre las familias, nos da soporte, asesoramiento e información, y estimula la investigación a todos los niveles y conseguir una mayor calidad de vida para nuestros hijos», dice esta joven arroyana.

Pablo tiene ahora 17 meses y ya ha conseguido grandes logros. Ya es capaz de sentarse, algo que a sus padres les llena de orgullo y esperanza. Ellos luchan día a día por hacer frente a esta enfermedad a base de terapias. «Tratamos de estimularle todo lo que podemos. Le llevamos 3 horas semanales al fisioterapeuta. También al logopeda, a piscina y a musicoterapia. Todo por nuestra cuenta. Estamos seguros de que con el tiempo logrará comunicarse. En estos meses ya le notamos una gran mejoría, pero necesitaría más apoyo. Nos dan una ayuda de una hora semanal de atención temprana, que es del todo insuficiente», subraya. «Es un niño muy alegre y extrovertido, al que le encanta disfrutar con la música y el agua. Todo lo hacemos por él pero es inevitable que cuando vemos a otros niños de su edad, comparemos los progresos de uno y de otros y es cuando más nos damos cuenta de la enfermedad. A pesar de todo, nosotros salimos y hacemos una vida lo más normal posible con el niño», continúa.

Hablar de ello, a Beatriz le hace bien, aunque reconoce que todavía sólo lo saben «los más cercanos». Necesita más tiempo para contárselo al resto allegados, de ahí que no quiera facilitar el nombre del pequeño. Sin embargo, cree que dar su testimonio en el Día Internacional del Síndrome Angelman, puede ayudar a sensibilizar a la sociedad sobre este padecimiento de origen genético, y recaudar fondos para avanzar en las investigaciones sobre la enfermedad y tratar de encontrar una cura. «Las investigaciones están muy avanzadas, en fase II y para mí es una esperanza muy grande. Es el clavo ardiendo al que me agarro. Sólo pienso en que algún día mi hijo pueda curarse», dice esta madre. «La gente puede estar tranquila y muy segura de que los fondos van destinados a la Fundación que estudia esta enfermedad. Es una causa muy real y hay mucha gente investigando para que nuestros hijos puedan tener un futuro mejor. Toda ayuda es poca y por eso todos los donativos serán muy bien recibidos a través del bizum de la Asociación: 01443», agradece esta madre.

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